Insomnia familială fatală: Drama oamenilor care nu mai pot să doarmă

Toată lumea suferă de insomnie din când în când, dar cum ar fi dacă nu ai putea dormi luni întregi? Sau cum ar fi dacă nu ai mai putea dormi tot restul vieții?

În 1964, un licean american, Randy Gardner, a rezistat 11 zile fără să doarmă. Fiind într-o formă foarte bună, Gardner a fost capabil să facă exerciții fizice chiar și în lipsa somnului, însă abilitățile cognitive și senzoriale i-au scăzut progresiv.

Randy Gardner
Randy Gardner a rezistat 11 zile fără somn. Foto: elitereaders.net

În timp, Gardner a devenit tot mai capricios, a început să manifeste dificultăți de concentrare, să aibă pierderi de memorie pe termen scurt. Mai târziu, a ajuns să aibă halucinații și stări de paranoia.

Gardner a oprit experimentul periculos înainte ca sănătatea să îi fie pusă în pericol. Dar pentru mulți oameni din întreaga lume somnul este un lux.

Fără somn timp de un an și jumătate

ADN-ul acestor oameni conține o genă care cauzează o tulburare de somn foarte rară, denumită „insomnie familială fatală”. Evoluția bolii are patru etape.

Ea debutează brusc și inexplicabil, cu insomnie, atacuri de panică și fobii nejustificate, care durează aproximativ patru luni. În etapa a doua, care durează cinci luni, atacurile de panică și halucinațiile se înrăutățesc.

Insomnia
Foto: lincolnshirelive.co.uk

În cea de-a treia etapă (care durează trei luni), privarea de somn cauzează pierderea rapidă în greutate și deteriorarea proceselor cognitive. În cele din urmă, în etapa a patra (care durează șase luni), bolnavii suferă de demență și de lipsă de reacție, intrând ulterior în comă și decedând.

Unul dintre cele mai tulburătoare aspecte ale bolii este faptul că, deși prezintă semne de demență, cei afectați înțeleg ce li se întâmplă.

Insomnia familială fatală este o boală genetică declanșată de mutația genei PRNP. Această genă oferă instrucțiuni pentru crearea proteinelor cu rol-cheie în multe funcții ale organismului. Când gena PRNP suferă o mutație, proteina produsă devine defectă.

În funcție de mutație, gena poate produce o varietate de tulburări cognitive și boli neurodegenerative, precum „boala vacii nebune” la bovine, boala Creutzfeldt–Jakob și insomnia familială fatală – la om.

Insomnie creier
Scanări ale creierului unui pacient care suferă de insomnie familială fatală. Foto: Wikimedia

În cazul insomniei familiale fatale, mutația provoacă un atac asupra talamusului, care ne controlează ciclurile somnului și permite diferitelor părți ale creierului nostru să comunice între ele.

Când a apărut boala?

Din informațiile acumulate până acum reiese că boala a fost depistată pentru prima oară în secolul al XVIII-lea, la un medic venețian care locuia în apropierea ghetoului evreiesc. El i-a transmis boala nepotului său, Giuseppe.

Apoi, maladia s-a transmis pe arborele genealogic al familiei. Astăzi, estimările spun că, la ora actuală, 40 de familii din întreaga lume suferă din cauza acestei mutații.

Unul dintre cele mai ciudate lucruri despre aceste familii este faptul că ar fi putut alege să nu aducă pe lume copii și să pună capăt transmiterii bolii, dar nu au făcut-o.

D T Max
Scriitorul D. T. Max a scris o carte despre o familie ai cărei membri sufereau de insomnie familială fatală. Foto: Pinterest

„Multe boli genetice letale dispar de la sine, pentru că provoacă moartea înainte ca purtătorii mutației să se poată reproduce. Dar nu și insomnia familială fatală. Mulți dintre cei care suferă de boală decid să aibă copii, transmițând mutația genetică mai departe”, scrie D.T. Max în cartea sa, „Familia care nu putea să doarmă”.

Max scrie despre o familie din Bologna, Italia, ai cărei membri poartă gena fatală. În ultimii 150 de ani, cel puțin 30 de membri ai familiei au murit din cauza insomniei familiale fatale, jumătate dintre ei în ultimii cincizeci de ani.

Două cazuri celebre: Silvano și Daniel

Unul dintre bolnavi, cunoscut doar sub numele de Silvano, s-a prezentat în 1983 la Institutul de Studii ale Somnului de la Universitatea din Bologna, confruntându-se cu simptomele precoce ale bolii.

Silvano a murit câțiva ani mai târziu, dar și-a donat creierul oamenilor de știință. Datorită contribuției lui, neurologii știu acum că boala este cauzată de o proteină „defectă” care țintește talamusul.

Insomnie 02
Foto: bostonglobe.com

În prezent, nu există leac împotriva insomniei familiale fatale, dar există medicamente care pot oferi un ajutor temporar. Un pacient, cunoscut doar sub numele de Daniel, a luptat timp îndelungat cu efectele bolii.

A luat suplimente de vitamine și a făcut sport pentru a-și îmbunătăți starea generală. Când vitaminele au încetat să funcționeze, a luat anestezice pentru a-și induce perioade scurte de somn, de câte 15 minute.

Odată, în timpul tratamentului, Daniel a suferit un accident vascular cerebral ușor și a dormit trei zile. El a cumpărat chiar și un bazin de privare senzorială.

Acesta este o încăpere sub formă de ou care limitează aproape în totalitate elementele vizuale, auditive, olfactive și tactile.

Privare senzoriala
Așa arată un bazin de privare senzorială. Foto: watchandride.com

Dispozitivul, inventat pentru stimularea relaxării musculare, i-a făcut mai mult rău decât bine. În lipsa stimulilor, Daniel a ajuns să sufere de halucinații, nemaiștiind dacă este viu sau mort.

Deși a murit în cele din urmă (doi ani mai târziu, în urma unui stop cardiac), a trăit mai mult și a funcționat mai eficient decât ar fi fost de presupus în cazul diagnosticului său.


Ți-a plăcut acest articol? Îți recomandăm și Fenomene stranii în Kazahstan – Cum se explică misterul bolii somnului subit? Apoi, descoperă Lumea secretă a viselor – Invenții și descoperiri incredibile revelate în somn.


Distribuie:

Citește în continuare

Abonează-te gratuit la newsletter și vei primi în fiecare dimineață pe email cele mai interesante articole, filme și recomandări.
Fii fără grijă, nu facem spam.
>