Accidentul care a dus la descoperirea oamenilor cu cele mai dense oase din lume

Există oameni care au o mutație genetică din pricina căreia au oase de opt ori mai dense (și mai rezistente) decât este normal. Aceste cazuri ieșite din comun au ieșit la iveală întâmplător, în urma unui accident auto.

În 1994, un bărbat din SUA a fost implicat într-un grav accident auto, care – judecând după starea în care a ajuns mașina – ar fi trebuit să-i cauzeze fracturi multiple. Dar, spre surprinderea medicilor, omul a scăpat cu toate oasele intacte, potrivit The Scientist.

Când doctorii au examinat radiografiile coloanei, au fost uimiți să descopere niște oase anormal de dense. Apoi, bărbatul a fost trimis la un centru specializat din Yale, al cărui director, Karl Insogna, a descoperit că oasele pacientului erau de opt ori mai dense decât ar fi fost normal pentru vârsta lui.

Din copilărie până la maturitate, un adult „pierde” circa 60 de oase individuale, care se sudează unele de altele pe măsură ce cresc. Foto: Pinterest

Vestea nu l-a surprins pe bărbatul care a suferit accidentul auto, el afirmând că nu a reușit niciodată să se mențină la suprafață în apă. Fără să reușească să descopere simptome suspecte sau să să ofere un diagnostic corespunzător, Insogna l-a trimis acasă.

Șase ani mai târziu, unul dintre colegii lui Insogna i-a povestit despre o familie care avea o densitate neobișnuită a oaselor.

După ce au alcătuit arborele genealogic, doctorii au descoperit că bărbatul care suferise accidentul auto era înrudit cu această familie și că toți acești oameni aveau oase extrem de dense și mandibule proeminente, „pătrățoase”. Însă, în afară de aceste anomalii, scheletele lor erau normale.

Densitate anormal de mare a oaselor, cauzată de mutația genetică. Foto: The New England Journal Of Medicine

Aveau să descopere că era vorba de o mutație genetică. După ce a studiat afecțiunea familiei, Insogna și echipa lui au făcut o legătură între cromozomul 11 și densitatea osoasă crescută.

Articolul continuă mai jos

Abonează-te gratuit la newsletter și vei primi zilnic pe email cele mai interesante articole, filme și recomandări!

Click pentru abonare ▸

Fii fără grijă, nu facem spam.

Între timp, și alți experți începuseră să studieze cromozomul 11.

Matthew Warman și echipa lui de la Universitatea Case Western Reserve au descoperit o mutație genetică numită LRP5. Au atribuit acestei mutații densitatea osoasă scăzută.

Os cu densitate normală (stânga) și os cu osteoporoză. Foto: Pinterest

Când a auzit de cercetările lui Warman, Insogna s-a întrebat dacă nu cumva aceeași mutație ar fi putut acționa și în sens invers, cauzând și o densitate neobișnuit de mare a oaselor.

Așa că savanții și-au concentrat atenția asupra lui LRP5 și, după cum se așteptau, au descoperit mutația ce cauza o densitate a oaselor de opt ori mai mare decât cea normală.

În mod surprinzător, Mark Johnson, de la Centrul de Cercetare pentru Osteoporoză din Omaha, descoperise deja această mutație în timp ce studia o familie cu o afecțiune similară.

Johnson studiase 21 de membri ai familiei, dintre care șapte aveau o densitate foarte mare a oaselor la coapse, coloană și în alte părți ale corpului.

S-a descoperit că numai nouă dintre membrii familiei aveau o densitate osoasă normală. Potrivit descoperirilor, densitatea osoasă neobișnuită era rezultatul unei afecțiuni genetice.

După ce au cartografiat gena, savanții au descoperit mutația specifică din cauza căreia oasele deveneau de câteva ori mai dense decât ar fi fost normal.

De asemenea, studiul a descoperit că mutația perturbă procesul de formare a oaselor, accelerându-l. Cercetările ulterioare asupra acestui subiect i-ar putea ajuta pe oamenii de știință să dezvolte un tratament sau poate chiar o metodă de prevenire a osteoporozei.


Distribuie:

Citește în continuare

Lasă un comentariu